据电子发烧友2月19日报道称，北京大学信息科学技术学院电子学系、纳米器件物理与化学教育部重点实验室张志勇教授课题组利用基于二硫化钼（MoS2）场效应晶体管（FET）的生物传感器，对新型唐氏综合征筛查方案展开探索，并取得重要进展。

唐氏综合征是最常见、最高发的出生缺陷疾病，风险率达1/700；患儿因多了一条21号染色体而具有明显的智力和形体缺陷，给患儿及其家庭，乃至社会造成沉重负担。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

为了降低该病患儿出生率，我国要求对孕妇进行产前筛查，目前国内通用的方法为超声检查和孕妇血液标志物检测，存在准确率低、误诊率高的问题；而新兴的全基因测序的方法，不仅费用昂贵，且用时过长，难以在大范围推广，因此急需发展一种快速，低成本且准确率高的新型筛查方法。

课题组采用化学气相沉积（CVD）生长的大面积、高质量、均一的单层MoS2薄膜做沟道材料，所制备的FET阵列电学性能优越（电流开关比达106，亚阈值摆幅达70 mV/DEC）；与此同时，在FET沟道区域修饰金（Au）纳米颗粒，以连接DNA探针，通过Au和HS-离子的化合反应，将适当密度的脱氧核糖核酸（DNA）探针连接至金颗粒，该探针DNA就可以捕获溶液中的待测DNA，引起器件电流下降。在确认FET器件的时间稳定性良好后，进行以21号染色体标志性片段为待测物的DNA静态反应，并测试器件电学性质改变；结果表明，器件可实现0.1 fM/L的超高检测精度和240%的最大响应率，综合这两项指标，为迄今公开报道的FET DNA传感器的最佳结果。

在DNA干扰物测试中，器件同样表现出高度特异性；实时测试表明，器件能够连续区分出1 fM/L～1 pM/L的待测DNA，反应时间仅为400 s。此外，运用相同的实验方案测试参考DNA（13号染色体）片段，通过比较所测得21号染色体和13号染色体的浓度，即可判断是否存在21号染色体的过表达，从而推断胎儿21号染色体数目是否异常，最终实现唐氏综合征的无创产前检测。

瑞士研究人员近日利用发光蛋白开发出一种新型生物传感器，仅用一滴血就能精确测定人体代谢物水平，有望因准确性高、操作简单而成为诊断和监测多种疾病的首选工具。

代谢物是人体新陈代谢产生的化合物，疾病或损伤可导致血液中代谢物的水平发生显著变化。例如，血液苯丙氨酸水平的升高是遗传病苯丙酮尿症的特征。该病患者必须定期检测血液中的苯丙氨酸水平。目前的检测手段需将血样送达实验室，而几天后结果才能送达患者，这种延迟导致疾病诊疗管理的复杂化。

为此，瑞士洛桑联邦理工学院和德国马克斯·普朗克医学研究所的研究人员开发了一种在几分钟内测量血样中代谢物浓度的方法。研究结果已在最新一期美国《科学》杂志上发表。

研究人员利用一种发光蛋白开发出了新型生物传感器，它可通过不同的酶催化反应改变颜色，这意味着可以通过分析发光的颜色来确定代谢物浓度。使用不同的酶催化反应，同一传感器就能测定包括苯丙氨酸、谷氨酸、葡萄糖等各种代谢物的水平。