一、足跟血筛查能检测哪些疾病

当前我国法定新生儿疾病筛查项目是先天性甲状腺功能低下和苯*尿症。依据《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》，我县依法开展了新生儿疾病筛查工作。

先天性甲状腺功能低下和苯*尿症这两种疾病是引起小儿智力低下的主要原因之一。患儿在出生后不久经过筛查，既可尽早做出诊断，又能进行科学有效的治疗，并且我国对这两种疾病的患儿有一定的治疗帮扶政策，使患儿无论在体格上还是在智力上都能得以健康成长;否则将可能成为呆傻低智儿，造成终身残疾。

采血应当在婴儿出生72小时后，哺乳至少6次以上。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟采血时间不宜超过孩子出生后20天。

孩子在采血之后，筛查结果如果正常，家长将不会收到通知;如果结果可疑，医疗机构将通过 或短信的方式通知孩子家长。家长在接到通知后，一定要按时复查，绝不能轻视，以免延误病情。

二、关于苯*尿症的症状

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现，如果对新生儿未作苯*尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有：

1. 生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达*水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。

2. 神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。

3. 皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4. 其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和*增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。

三、新生儿出生后要检查什么

1、皮肤颜色等身体各个部位：查看宝宝皮肤颜色是否红润，以防出现严重疾病，全身皮肤红润为正常。

2、心率：心脏在一定时间内跳动的次数，也就是在一定时间内，心脏跳动快慢。心跳有力，每分钟超过100次为健康。

3、刺激后反应：检查宝宝是否有正常的生理反射。哭、反应灵敏为正常。

4、肌张力：肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。婴儿活跃程度正常、肌张力正常。

5、呼吸：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭声响亮为正常。

 重点项目

肌张力：肌张力是在静息状态下的紧张度，表现为肌肉组织微小而持续的不随意收缩。临床上以被动活动肢体或按压肌肉所感到的阻力来判断肌张力。脑瘫中无论是那种类型的脑瘫，几乎导致这些症状出现的原因都离不开肌张力，肌张力的异常是导致各型脑瘫的重要因素。

四、新生儿疾病筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

 1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

 2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

 3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。