胎儿的先天异常可以分成4种，分别是染色体异常、基因异常、结构异常、其他异常。结构异常是外观上可以看得到的异常，所以进行超音波检查就可以看;不过结构异常通常会合并染色体或是基因异常，所以如果超音波检查出现问题，通常会安排其他的检测。

 染色体异常像是唐氏症，是最常出现的，发生率大约是1/800，基因异常则像是脊髓性肌肉萎缩症等;一般的染色体检测进行方式，会做羊膜穿刺，也就是抽取羊水，因为羊水大多是来自胎儿的小便，可以取

得胎儿的细胞来分析染色体，会建议在怀孕16~18周时做。

 另外也可以选择绒毛采样术，在怀孕10周之后取得胎盘组织来检测，或是用脐带血采集术，不过脐带血采集术必须在怀孕20周之后，这时宝宝已经比较大，如果要终止怀孕，手术风险会比较高，而对于胎儿的感情等，也都会纳入考虑的点。不过脐带血采集术可以看胎儿的基因是否异常，也可以看有没有先天性的疾病如地中海性贫血、血友病等，甚至可以做各种先天性抗体的检测，像是有没有德国麻疹的抗体。

    胎儿异常筛检到底怎么选?  

 其实现在这么多种胎儿检测，大多都是不必要的，因为即使有这么多检测，准确率也没办法达到100%，如果这种异常发生机率小于一万分之一，其实筛检的意义不大。

 所以一般比较常见的胎儿异常，像是先天性心脏的问题，或是肢体发展异常等，都可以用超音波做初步检测，发现异常再进一步做详细的检测就好。而基因或是染色体病变，除了常见的唐氏症等之外，除非有家族病史，才需要做相关的基因检测。

 比如像是高龄产妇最常出现的唐氏症问题，就算机率很高，但在第一孕期11~13周时，做超音波筛检胎儿的颈部透明带厚度，还有孕妇血清检验时，发现是高危险群的人，做羊膜穿刺只有1/45的机率会检查出唐氏儿。

 当然现在有很多非侵入性母血胎儿基因检测的方式，蔡明松说，比如像国泰医院就引进类似亲子鉴定方式，用单核苷酸多态性来检查，唐氏症的准确率可以达到4/5以上，但价格昂贵，目前还没办法推广到大众。

 医生建议，其实比起怀孕时的筛检，在准备怀孕前，就应该要做双方个人的健康检查，了解自己身体内、外科的健康状况，还有爬梳家族病史、遗传病史，跟常服用的药物等等;做一个完整的健康咨询，可以免怀孕时最重要的事：胎儿异常筛检怎么做？除后面的紧张筛检的费用。